Día Mundial de las enfermedades poco frecuentes
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también conocidas como enfermedades «raras» o «huérfanas».
Estas condiciones, que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, se caracterizan por la falta de investigación, la escasez de tratamientos y las dificultades en el acceso a la atención médica. A esto se suma la insuficiencia de políticas públicas que garanticen respuestas integrales para quienes las padecen.
Hasta la fecha, se han identificado entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes, y cerca del 70% de ellas se manifiestan en la infancia. Dado su impacto en la dinámica familiar, se prefiere hablar de «familias con EPOF» en lugar de «personas con EPOF», ya que el diagnóstico afecta no solo al paciente, sino también a su entorno más cercano.
La importancia de la aceptación
Recibir un diagnóstico de EPOF es un proceso complejo que implica reconfigurar la vida cotidiana, redefinir roles y afrontar cambios emocionales, económicos y sociales. La aceptación se vuelve clave en este camino, ya que es sinónimo de resiliencia, fortaleza y empoderamiento. No se trata de resignarse, sino de reconocer la realidad y encontrar los recursos —emocionales, estructurales y sociales— para sobrellevarla.
Este proceso es único para cada persona y familia. No ocurre de un día para otro ni sigue un único patrón. Padres, hermanos, abuelos, tíos y parejas juegan un rol fundamental en la calidad de vida del paciente y en el sostén emocional del grupo familiar. Sin embargo, la adaptación puede verse atravesada por el estrés financiero, la falta de tiempo personal y las dificultades en las relaciones de pareja.
Educación genética y adherencia al tratamiento
Para fortalecer la resiliencia, es fundamental mejorar la alfabetización genética, es decir, brindar a pacientes y cuidadores información clara sobre la enfermedad, su diagnóstico y posibles tratamientos.
Cuanto mayor sea el conocimiento, menor será la incertidumbre y mayor la capacidad de afrontar los desafíos que implica una EPOF. Esto, a su vez, favorece la adherencia al tratamiento y mejora la calidad de vida.
Afrontar una enfermedad poco frecuente es un desafío que trasciende al paciente. Es una experiencia que involucra a toda la familia y que requiere redes de apoyo, acceso a la información y políticas de salud inclusivas. En este Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, la reflexión apunta a un mismo objetivo: transformar la incertidumbre en herramientas para avanzar.